Genetic factors associated with cleft lip and palate in children at the “William Soler” hospital, 2021 to 2022
DOI:
https://doi.org/10.56294/sctconf20251784Keywords:
cleft lip and palate, congenital defect, heredityAbstract
Introduction: Cleft lip and palate are common congenital anomalies and the etiopathogenesis is not well understood, being fundamentally associated with polygenic or multifactorial inheritance. In nonsyndromic oral clefts, the genetic condition represents around 25% of cases. Objective. To identify the genetic factors associated with cleft lip and palate. Method. Descriptive, cross-sectional and retrospective study of 104 patients treated for congenital cleft lip and palate in the Maxillofacial Surgery department of the William Soler Ledea Pediatric Hospital from January 2021 to December 2022. The variables studied were: sex, form of presentation of the cleft, isolated congenital defects, previous siblings, intergenetic period, history of family members with congenital malformations, consanguinity of the parents and abortions. Results: The patients presented with an equal distribution by sex (p=0.890), isolated clefts (90.4%) occurred regardless of sex. The presence of previous siblings (59.6%) was significantly associated (p=0.0084), as were a history of family congenital malformations (36.5%) of second degree consanguinity (50%), and previous abortions (50%). Conclusions. The children studied with cleft lip and palate follow a homogeneous distribution by sex and only a small number presented multiple congenital defects. Slightly more than a third were associated with multiparous mothers, with a high frequency of previous abortions, and evidence of a history of familial congenital malformations, mainly of second degree consanguinity through the maternal line.
References
1.- Bedón Rodríguez M, Villota González LG. Labio y paladar hendido: tendencias actuales en el manejo exitoso Archivos de Medicina [Internet] 2012 [citado 20 jun 2023]; 12(1): 07-119. Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=273824148010
2.- Sepúlveda Troncoso G., Palomino Zúñiga H., Cortés Araya J.. Prevalencia de fisura labiopalatina e indicadores de riesgo: Estudio de la población atendida en el Hospital Clínico Félix Bulnes de Santiago de Chile. Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac [Internet]. 2008 Feb [citado 2024 Nov 17] ; 30( 1 ): 17-25. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-05582008000100002&lng=es. DOI: https://doi.org/10.4321/S1130-05582008000100002
3.- García Rojas E, Arévalo Campos JF, Aguilar Mariscal H. Panorama epidemiológico de labio y paladar hendido en México. Cirugía Plástica [Internet] 2017[citado 20 jun 2023]; 27 (1): 10-15. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/cplast/cp-2017/cp171c.pdf
4.- Plasencia-Dueña E, Díaz-Vélez C, Dueñas Roque M. Factores asociados a la presencia de fisura labiopalatina en recién nacidos en un hospital peruano de tercer nivel de atención. Un estudio de casos y controles. Acta méd. Peru [Internet]. 2020 Jul [citado 2021 Jun 09]; 37 (3): 304-311. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/Scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1728-59172020000300304&Ing=es DOI: https://doi.org/10.35663/amp.2020.373.942
5.- Huang L, Jia Z, Shi Y, Qin D, Shi J, Wang J, et al. Genetic factors
define CPO and CLO subtypes of nonsyndromicorofacial cleft.
PLoS Genet. 2019;15(10):e1008357. doi: 10.1371/journal. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1008357
pgen.1008357
6.- Levi Alfonso J. Malformaciones Congénitas Bucofacial. En: Levi Alfonso J. Cirugía Maxilofacial Pediátrica. La Habana: ECIMED; 2007 p.16-32.Disponible en: http://www.ecimed.sld.cu/2007/01/01/833/
7.- Zamora Linares CE. Algunos factores relacionados con la herencia en niños con fisuras labiopalatinas. Revista Cubana de Pediatría. [Internet] 2014[citado 22 ene 2022];86(4):454-46. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312014000400006
8.- Gallego R, Rodríguez G, Pantilie B, Lobera F, Gavín M, Moral I. Fisura labiopalatina, revisión de nuestra experiencia en su corrección quirúrgica. Bol Pediatr Arag Rioj Sor [Internet]. 2019 [citado 15 de enero de 2020]; 49: 79-83. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/descarga/articulo/7236202.pdf
9.- Godoy E, Godoy A, Godoy F, Monasterio L, Suazo G.Manejo del paciente con fisura labio-palatina en Arica. Experiencia de 15 años. Rev. Otorrinolaringol. Cir. Cabeza Cuello [Internet] 2010[citado 20 jun 2023]; 70: 133-138. Disponible en:https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-48162010000200008 DOI: https://doi.org/10.4067/S0718-48162010000200008
10.- Bedón Rodríguez M, Villota González LG. Labio y paladar hendido: tendencias actuales en el manejo exitoso Archivos de Medicina [Internet] 2012 [citado 20 jun 2023]; 12(1): 07-119. Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=273824148010 DOI: https://doi.org/10.30554/archmed.12.1.802.2012
11.- Vásquez ML. Tratamiento ortodóntico de un paciente con fisura labio alveolo palatina bilateral con injerto secundario tardío. Reporte clínico [Tesis de pregrado en Internet]. Lima: Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Odontología [Internet] 2016 [citado 30 de enero de 2020]. Disponible en:http://cybertesis.unmsm.edu.pe/handle/20.500.12672/13720
12.- Cordero E, Martínez G, Espinoza I, Pantoja R. Estudio retrospectivo de fisuras labio-máxilo-palatina en Chile, 12 años de seguimiento. Int. J. Odontostomat.[Internet] 2021[citado 20 jun 2023];15(1):88-93. Disponible en:https://www.scielo.cl/pdf/ijodontos/v15n1/0718-381X-ijodontos-15-01-88.pdf DOI: https://doi.org/10.4067/S0718-381X2021000100088
13.- Prieto Gómez R, Carreño A, Contreras A, Garay M, Labarca I, Medina R, et al. Fisura labio palatina. Revisión de la literatura. Int. J. Morphol [Internet] 2022 [citado 20 jun 2023; 40(6):1460-1465. Disponible en: http://www.scielo.clpdfijmorpholv40n60717-9502-ijmorphol-40-06-1460.pdf
14.- Giménez Campos MI, Ruiz Peña AC, Arrieta Bretón S, Vilas Saura S, Fernández García C, García Fernández JF. Fisura labiopalatina fetal: serie de casos. Zubía [Internet] 2022 [citado 20 jun 2023]; 40:33-44. Disponible en: Dialnet-FisuraLabiopalatinaFegtal-8746428-1.pdf
15.- Mejía Ayala AC, Suárez Vergara DE. Factores de riesgo materno predominantes asociados con labio leporino y paladar hendido en los recién nacidos ArchInv Mat Inf [Internet] 2012[citado 20 jun 2023];IV(2):55-62. Disponible en: http://www.medigraphic.com/maternoinfantil
16.- Siré Gómez A, Albornoz López del Castillo C, Crespo Guerra MC, Vergara Predia L. Consideraciones etiológicas sobre la fisura labiopalatina Revista Logroño[Internet] 2022, [citado 20 jun 2023]; 40:33-44. ISSN 0213-4306. Disponible en:file:///C:/Users/luismc/Downloads/Dialnet-FisuraLabiopalatinaFegtal-8746428-2.pdf
17.- Mejía Ayala AC, Suárez Vergara DE. Factores de riesgo materno predominantes asociados con labio leporino y paladar hendido en los recién nacidos ArchInv Mat Inf [Internet] 2012[citado 20 jun 2023];IV(2):55-62. Disponible en: http://www.medigraphic.com/maternoinfantil
18.- Martínez Urbina GK. Perfil epidemiológico de los pacientes con fisuras labio-máxilo-palatina no sindrómicas atendidos en el Hospital Clínico San Borja Arriarán durante el periodo 2005-2015. [Tesis de pregrado en Internet]. Chile: Facultad De Odontología. 2017. Disponible en: https://repositorio.uchile.cl/handle/2250/146567
19.- Araya Vallespir C. Encalada Zamorano P. Vargas Ulloa J. Etiología genética de la formación de las fisuras labio/palatinas, estado del arte: reporte de casos y revisión de la literatura [Tesis de grado en Internet]. Chile: Universidad de Concepción. Facultad de Odontología 2014. Disponible en: http://repositorio.udec.cl/bitstream/11594/1634/1/ETIOLOGÍA GENÉTICA DE LA FORMACIÓN DE LAS FISURAS LABIO ALVEOLO PALATINAS.Image.Marked.pdf
20.- Prieto-Gómez R, Carreño A, Contreras A, Garay M, Labarca I, Medina R, et al. Fisura Labio Palatina. Revisión de la Literatura. Int. J. Morphol [Internet] 2022 [citado 20 jun 2023];40(6). Disponible en: https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-95022022000601460 DOI: https://doi.org/10.4067/S0717-95022022000601460
21.- Giménez Campos MI, Ruiz Peña AC, Arrieta Bretón S, Vilas Saura S, Fernández García C, García Fernández JF. Fisura labiopalatina fetal: serie de casos. Zubía [Internet] 2022 [citado 20 jun 2023]; 40:33-44. Disponible en: Dialnet-FisuraLabiopalatinaFegtal-8746428-1.pdf
22.- Gamarra Esteban P. Protocolo del paciente con fisura labio-palatina congénita. [Tesis de Grado en Internet] Valladolid: Facultad de Medicina. Hospital Universitario Río Hortega.2021. Disponible en:https://uvadoc.uva.es/bitstream/handle/10324/47463/TFG-M2115.pdf;jsessionid=7EB65D3FF48AAFF72045C9DCE1E416A0?sequence=1
23.- Campos FM, Díaz MJ, Gil FG, Mendoza M, González MA. Evaluación de guías de manejo para pacientes con labio y/o paladar hendido. Rev Cub Est [Internet]. 2019 [citado 15 de enero de 2020]; 56 (3): 1-14. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S003475072019000300013.
Downloads
Published
Issue
Section
License
Copyright (c) 2025 Julio Valcarcel Llerandi, Estela Morales Peralta, María del Carmen Fernández González, Amparo Pérez Borrego (Author)

This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
The article is distributed under the Creative Commons Attribution 4.0 License. Unless otherwise stated, associated published material is distributed under the same licence.