Genetic factors associated with cleft lip and palate in  children  at the “William Soler” hospital, 2021 to 2022

Authors

  • Julio Valcarcel Llerandi Doctor en Estomatología. Especialista de I y II Grado en Cirugia Maxilofacial. Master en Atención de urgencias estomatologicas. Profesor auxiliar. Investigador agregado. Hospital Pediátrico Universitario William Soler. La Habana. Cuba Author https://orcid.org/0000-0002-0246-5093
  • Estela Morales Peralta Doctor en Medicina. Especialista de I y II Grado en Genética Clínica. Doctor en Ciencias Médicas. Profesor Titular, Consultante. Investigador Titular. Centro Nacional de Genética Médica. La Habana, Cuba Author https://orcid.org/0000-0002-2663-4138
  • María del Carmen Fernández González Doctor en Estomatología. Especialista de I Grado en Estomatología General Integral. Master en Atención de urgencias estomatologicas. Profesor asistente. Instituto Cubano de oftalmología Ramón Pando Ferrer. La Habana. Cuba Author
  • Amparo Pérez Borrego Doctor en Estomatología. Especialista de I y II Grado en Periodoncia. Doctor en Ciencias de la Estomatología. Profesor Titular, Consultante. Investigador Titular. Facultad de Ciencias Médicas Enrique Cabrera. La Habana, Cuba Author https://orcid.org/0000-0001-5811-1326

DOI:

https://doi.org/10.56294/sctconf20251784

Keywords:

cleft lip and palate, congenital defect, heredity

Abstract

Introduction: Cleft lip and palate are common congenital anomalies and the etiopathogenesis is not well understood, being fundamentally associated with polygenic or multifactorial inheritance. In nonsyndromic oral clefts, the genetic condition represents around 25% of cases. Objective. To identify the genetic factors associated with cleft lip and palate. Method. Descriptive, cross-sectional and retrospective study of 104 patients treated for congenital cleft lip and palate in the Maxillofacial Surgery department of the William Soler Ledea Pediatric Hospital from January 2021 to December 2022. The variables studied were: sex, form of presentation of the cleft, isolated congenital defects, previous siblings, intergenetic period, history of family members with congenital malformations, consanguinity of the parents and abortions. Results: The patients presented with an equal distribution by sex (p=0.890), isolated clefts (90.4%) occurred regardless of sex. The presence of previous siblings (59.6%) was significantly associated (p=0.0084), as were a history of family congenital malformations (36.5%) of second degree consanguinity (50%), and previous abortions (50%). Conclusions. The children studied with cleft lip and palate follow a homogeneous distribution by sex and only a small number presented multiple congenital defects. Slightly more than a third were associated with multiparous mothers, with a high frequency of previous abortions, and evidence of a history of familial congenital malformations, mainly of second degree consanguinity through the maternal line.

References

1.- Bedón Rodríguez M, Villota González LG. Labio y paladar hendido: tendencias actuales en el manejo exitoso Archivos de Medicina [Internet] 2012 [citado 20 jun 2023]; 12(1): 07-119. Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=273824148010

2.- Sepúlveda Troncoso G., Palomino Zúñiga H., Cortés Araya J.. Prevalencia de fisura labiopalatina e indicadores de riesgo: Estudio de la población atendida en el Hospital Clínico Félix Bulnes de Santiago de Chile. Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac [Internet]. 2008 Feb [citado 2024 Nov 17] ; 30( 1 ): 17-25. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-05582008000100002&lng=es. DOI: https://doi.org/10.4321/S1130-05582008000100002

3.- García Rojas E, Arévalo Campos JF, Aguilar Mariscal H. Panorama epidemiológico de labio y paladar hendido en México. Cirugía Plástica [Internet] 2017[citado 20 jun 2023]; 27 (1): 10-15. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/cplast/cp-2017/cp171c.pdf

4.- Plasencia-Dueña E, Díaz-Vélez C, Dueñas Roque M. Factores asociados a la presencia de fisura labiopalatina en recién nacidos en un hospital peruano de tercer nivel de atención. Un estudio de casos y controles. Acta méd. Peru [Internet]. 2020 Jul [citado 2021 Jun 09]; 37 (3): 304-311. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/Scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1728-59172020000300304&Ing=es DOI: https://doi.org/10.35663/amp.2020.373.942

5.- Huang L, Jia Z, Shi Y, Qin D, Shi J, Wang J, et al. Genetic factors

define CPO and CLO subtypes of nonsyndromicorofacial cleft.

PLoS Genet. 2019;15(10):e1008357. doi: 10.1371/journal. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1008357

pgen.1008357

6.- Levi Alfonso J. Malformaciones Congénitas Bucofacial. En: Levi Alfonso J. Cirugía Maxilofacial Pediátrica. La Habana: ECIMED; 2007 p.16-32.Disponible en: http://www.ecimed.sld.cu/2007/01/01/833/

7.- Zamora Linares CE. Algunos factores relacionados con la herencia en niños con fisuras labiopalatinas. Revista Cubana de Pediatría. [Internet] 2014[citado 22 ene 2022];86(4):454-46. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312014000400006

8.- Gallego R, Rodríguez G, Pantilie B, Lobera F, Gavín M, Moral I. Fisura labiopalatina, revisión de nuestra experiencia en su corrección quirúrgica. Bol Pediatr Arag Rioj Sor [Internet]. 2019 [citado 15 de enero de 2020]; 49: 79-83. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/descarga/articulo/7236202.pdf

9.- Godoy E, Godoy A, Godoy F, Monasterio L, Suazo G.Manejo del paciente con fisura labio-palatina en Arica. Experiencia de 15 años. Rev. Otorrinolaringol. Cir. Cabeza Cuello [Internet] 2010[citado 20 jun 2023]; 70: 133-138. Disponible en:https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-48162010000200008 DOI: https://doi.org/10.4067/S0718-48162010000200008

10.- Bedón Rodríguez M, Villota González LG. Labio y paladar hendido: tendencias actuales en el manejo exitoso Archivos de Medicina [Internet] 2012 [citado 20 jun 2023]; 12(1): 07-119. Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=273824148010 DOI: https://doi.org/10.30554/archmed.12.1.802.2012

11.- Vásquez ML. Tratamiento ortodóntico de un paciente con fisura labio alveolo palatina bilateral con injerto secundario tardío. Reporte clínico [Tesis de pregrado en Internet]. Lima: Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Odontología [Internet] 2016 [citado 30 de enero de 2020]. Disponible en:http://cybertesis.unmsm.edu.pe/handle/20.500.12672/13720

12.- Cordero E, Martínez G, Espinoza I, Pantoja R. Estudio retrospectivo de fisuras labio-máxilo-palatina en Chile, 12 años de seguimiento. Int. J. Odontostomat.[Internet] 2021[citado 20 jun 2023];15(1):88-93. Disponible en:https://www.scielo.cl/pdf/ijodontos/v15n1/0718-381X-ijodontos-15-01-88.pdf DOI: https://doi.org/10.4067/S0718-381X2021000100088

13.- Prieto Gómez R, Carreño A, Contreras A, Garay M, Labarca I, Medina R, et al. Fisura labio palatina. Revisión de la literatura. Int. J. Morphol [Internet] 2022 [citado 20 jun 2023; 40(6):1460-1465. Disponible en: http://www.scielo.clpdfijmorpholv40n60717-9502-ijmorphol-40-06-1460.pdf

14.- Giménez Campos MI, Ruiz Peña AC, Arrieta Bretón S, Vilas Saura S, Fernández García C, García Fernández JF. Fisura labiopalatina fetal: serie de casos. Zubía [Internet] 2022 [citado 20 jun 2023]; 40:33-44. Disponible en: Dialnet-FisuraLabiopalatinaFegtal-8746428-1.pdf

15.- Mejía Ayala AC, Suárez Vergara DE. Factores de riesgo materno predominantes asociados con labio leporino y paladar hendido en los recién nacidos ArchInv Mat Inf [Internet] 2012[citado 20 jun 2023];IV(2):55-62. Disponible en: http://www.medigraphic.com/maternoinfantil

16.- Siré Gómez A, Albornoz López del Castillo C, Crespo Guerra MC, Vergara Predia L. Consideraciones etiológicas sobre la fisura labiopalatina Revista Logroño[Internet] 2022, [citado 20 jun 2023]; 40:33-44. ISSN 0213-4306. Disponible en:file:///C:/Users/luismc/Downloads/Dialnet-FisuraLabiopalatinaFegtal-8746428-2.pdf

17.- Mejía Ayala AC, Suárez Vergara DE. Factores de riesgo materno predominantes asociados con labio leporino y paladar hendido en los recién nacidos ArchInv Mat Inf [Internet] 2012[citado 20 jun 2023];IV(2):55-62. Disponible en: http://www.medigraphic.com/maternoinfantil

18.- Martínez Urbina GK. Perfil epidemiológico de los pacientes con fisuras labio-máxilo-palatina no sindrómicas atendidos en el Hospital Clínico San Borja Arriarán durante el periodo 2005-2015. [Tesis de pregrado en Internet]. Chile: Facultad De Odontología. 2017. Disponible en: https://repositorio.uchile.cl/handle/2250/146567

19.- Araya Vallespir C. Encalada Zamorano P. Vargas Ulloa J. Etiología genética de la formación de las fisuras labio/palatinas, estado del arte: reporte de casos y revisión de la literatura [Tesis de grado en Internet]. Chile: Universidad de Concepción. Facultad de Odontología 2014. Disponible en: http://repositorio.udec.cl/bitstream/11594/1634/1/ETIOLOGÍA GENÉTICA DE LA FORMACIÓN DE LAS FISURAS LABIO ALVEOLO PALATINAS.Image.Marked.pdf

20.- Prieto-Gómez R, Carreño A, Contreras A, Garay M, Labarca I, Medina R, et al. Fisura Labio Palatina. Revisión de la Literatura. Int. J. Morphol [Internet] 2022 [citado 20 jun 2023];40(6). Disponible en: https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-95022022000601460 DOI: https://doi.org/10.4067/S0717-95022022000601460

21.- Giménez Campos MI, Ruiz Peña AC, Arrieta Bretón S, Vilas Saura S, Fernández García C, García Fernández JF. Fisura labiopalatina fetal: serie de casos. Zubía [Internet] 2022 [citado 20 jun 2023]; 40:33-44. Disponible en: Dialnet-FisuraLabiopalatinaFegtal-8746428-1.pdf

22.- Gamarra Esteban P. Protocolo del paciente con fisura labio-palatina congénita. [Tesis de Grado en Internet] Valladolid: Facultad de Medicina. Hospital Universitario Río Hortega.2021. Disponible en:https://uvadoc.uva.es/bitstream/handle/10324/47463/TFG-M2115.pdf;jsessionid=7EB65D3FF48AAFF72045C9DCE1E416A0?sequence=1

23.- Campos FM, Díaz MJ, Gil FG, Mendoza M, González MA. Evaluación de guías de manejo para pacientes con labio y/o paladar hendido. Rev Cub Est [Internet]. 2019 [citado 15 de enero de 2020]; 56 (3): 1-14. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S003475072019000300013.

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Published

2025-04-07

How to Cite

1.
Valcarcel Llerandi J, Morales Peralta E, Fernández González M del C, Pérez Borrego A. Genetic factors associated with cleft lip and palate in  children  at the “William Soler” hospital, 2021 to 2022. Salud, Ciencia y Tecnología - Serie de Conferencias [Internet]. 2025 Apr. 7 [cited 2025 Apr. 29];4:1784. Available from: https://conferencias.ageditor.ar/index.php/sctconf/article/view/1784