Goldenhar syndrome, case report
DOI:
https://doi.org/10.56294/sctconf2024807Keywords:
Preauricular Appendage, Branchial Arches, Goldenhar Syndrome, Facial Paralysis, Ocular Dermoid CystAbstract
Goldenhar syndrome is a birth disorder characterized by congenital anomalies affecting the eye, ears, one or both sides of the face, and the spine. Additionally, it may influence other areas of the body, including jaw development. This research aimed to present a detailed case report of Goldenhar syndrome to provide clinical information and contribute to understanding this syndrome. Descriptive research was conducted based on the compilation of bibliographic data and the analysis of a case study, where detailed patient information provided by the mother was collected. An 11-year-old female pediatric patient presented with clinical manifestations such as preauricular appendage, ocular dermoid cyst, and facial asymmetry predominantly on the left side. Psychological tests revealed that the patient had difficulty concentrating, anxiety, rumination about the past, regression, insecurity, and a need for immediate gratification. It is concluded that managing patients with Goldenhar syndrome often requires the collaboration of various medical specialists, such as geneticists, otolaryngologists, pediatricians, and therapists. This case demonstrates the need for a multidisciplinary approach in healthcare and emphasizes the importance of communication and coordination among professionals from several specialties.
References
1. Torres Murillo EA. Conceptos básicos en crecimiento y desarrollo craneofacial [Internet]. Bucaramanga, Colombia: USTA; 2021 [consultado el 1 de noviembre de 2023]. Disponible en: https://repository.usta.edu.com,
2. Garit IZ, Linares Guerra EM, Licourt Otero D, Díaz Del pino R, León García M. Coexistencia de dismorfias faciales y malformaciones congénitas en fetos humanos. Rev Cienc Medicas 2 [Internet]. 2021 [consultado el 1 de noviembre de 2023];25(1). Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/index
3. Guevara-Valmaña OI, Nahas-Combina L, Andrade-Delgado L, Apellaniz-Campo AG, Leyva-Sotelo LM, Gaspar-Daniel Á. Síndrome de Goldenhar: protocolo de manejo quirúrgico en un centro de referencia. Cirugia Cir [Internet]. 5 de agosto de 2019 [consultado el 1 de noviembre de 2023];87(5). Disponible en: https://doi.org/10.24875/ciru.19000654
4. Zenteno-Salazar E, Sifuentes-Vela C, Contreras-Capetillo S, López-Cabrera M, Núñez-Enríquez JC. Manejo multidisciplinario con terapia de electroestimulación en un paciente con síndrome de Goldenhar, trastorno de la deglución y falla para crecer. Boletin Medico Del Hosp Infant Mex [Internet]. 29 de julio de 2021 [consultado el 3 de noviembre de 2023];78(4). Disponible en: https://doi.org/10.24875/bmhim.20000222
5. Erradi M, Sediki S, Tadmouri I, Hida M. Le syndrome de Goldenhar: A propos d’un cas. Int J Innov Appl Stud [Internet]. 2020 [consultado el 31 de octubre de 2023];30(1). Disponible en: http://www.ijias.issr-journals.org/.
6. Mosquera Sepúlveda LV, Ayala Lozano MN, Amaya Jinete CO, García Agudelo L, Cruz Urrego JL, Velasco Castro JC. Síndrome de Goldenhar, un abanico de posibilidades clínicas. Rev Pediatr [Internet]. 2023 [consultado el 1 de noviembre de 2023];56(2):1-5. Disponible en: https://www.revistapediatria.org/rp/article/view/424/309
7. Malta Pio G, Vilani da Silva RA, de Miranda CF, Fouad IL, Castro CC, Borgatti MÉ. Goldenhar syndrome: the importance of an ophthalmological approach. Romanian J Ophthalmol [Internet]. 15 de diciembre de 2020 [consultado el 3 de noviembre de 2023];64(4):444-8. Disponible en: https://doi.org/10.22336/rjo.2020.68
8. Torres Salinas C. Síndrome de Goldenhar: Manifestaciones clínicas y revisión de literatura. Rev Pediatr Panama [Internet]. 15 de octubre de 2020 [consultado el 3 de noviembre de 2023]:17-20. Disponible en: https://doi.org/10.37980/im.journal.rspp.20201591
9. Umashankar A, Krishnaramanujam S, Chandrashekaran P. Auditory Implants in Individuals with Goldenhar Syndrome: A Systematic Review and Narrative Synthesis of Case Reports. Indian J Otol [Internet]. 2021 [consultado el 1 de noviembre de 2023];27(1):56-62. Disponible en: https://journals.lww.com/ijoo/fulltext/2021/27020/auditory_implants_in_individuals_with_goldenhar.2.aspx
10. Melnichenko YM, Kabak SL, Savrasova NA, Zatochnaya VV. Hemifacial microsomia: skeletal abnormalities evaluation using CBCT (case report). J Radiol Case Rep [Internet]. 27 de noviembre de 2019 [consultado el 1 de noviembre de 2023];13(11). Disponible en: https://doi.org/10.3941/jrcr.v13i11.3687
11. Porowski M, Skarżyński H, Skarżyński PH, Pastuszak A. Hearing Impairment In Oculoauriculovertebral Dysplasia (Goldenhar Syndrome): Literature Review. J Hear Sci [Internet]. 2019 [consultado el 1 de noviembre de 2023];9(1):9-13. Disponible en: https://doi.org/10.17430/1003217
12. Al-Mujaini A, AL Yahyai M, Ganesh A. Congenital Eyelid Anomalies: What General Physicians Need To Know. Oman Med J [Internet]. 6 de julio de 2021 [consultado el 3 de noviembre de 2023];36(4):e279-e279. Disponible en: https://doi.org/10.5001/omj.2021.26
13. Vila Ferrán LR, Parodis Jiménez RM. Agenesia renal bilateral. Rev Mediciego [Internet]. 2019 [consultado el 1 de noviembre de 2023];25(1). Disponible en: https://revmediciego.sld.cu/index.php/mediciego/article/view/1180
14. La Salvia A, Cabrera L. SINDROME GOLDENHAR UNA VIS ODONTOL [Internet]. 2021 [consultado el 1 de noviembre de 2023];18(1). Disponible en: https://www.researchgate.net/publication/353004575_Sindrome_de_Goldenhar_Una_vision_odontologica_Reporte_de_un_caso
15. Zizlavsky S, Anam K, Suwento R, Rahmawati I. The effects of Goldenhar Syndrome on hearing and speech development. Med J Malays [Internet]. 2021 [consultado el 1 de noviembre de 2023];76(6):946-9. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34806693/.
16. Renkema RW, Caron CJ, Heike CL, Koudstaal MJ. A decade of clinical research on clinical characteristics, medical treatments, and surgical treatments for individuals with craniofacial microsomia: What have we learned? J Plast Reconstr Amp Aesthet Surg [Internet]. Marzo de 2022 [consultado el 2 de noviembre de 2023]. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.bjps.2022.02.058
17. Varma AR, Meshram RJ, Varma AR, Dixit AS, Zabak SS, Kulkarni CA. Multicorrection Goldenhar syndrome (facio-auriculo-vertebral dysplasia): a rare follow up case of 12 years old female. PAn Afr Med J [Internet]. 2021 [consultado el 3 de noviembre de 2023];39. Disponible en: https://doi.org/10.11604/pamj.2021.39.96.27259
18. Mamani Maquera DJ, Palomino Bernal A. Goldenhar syndrome associated with an epibulbar dermoid: Case Report. Rev Fac Medicina Humana [Internet]. 16 de marzo de 2022 [consultado el 3 de noviembre de 2023];22(2):421-5. Disponible en: https://doi.org/10.25176/rfmh.v22i2.4292
19. Takkar B, Dorji P, Ramappa M. Bilateral retinal detachment in Goldenhar syndrome. Indian J Ophthalmol [Internet]. 2020 [consultado el 1 de noviembre de 2023];68(11):2585. Disponible en: https://doi.org/10.4103/ijo.ijo_401_20
20. Bekibele C, Ademola S, Amanor-Boadu S, Akang E, Ojemakinde K. Goldenhar syndrome: A case report and literature review. West Afr J Med [Internet]. 13 de mayo de 2005 [consultado el 1 de noviembre de 2023];24(1). Disponible en: https://doi.org/10.4314/wajm.v24i1.28170
21. Jayaprakasan SK, Waheed MD, Batool S, Pimentel Campillo J, Nageye ME, Holder SS. Goldenhar Syndrome: An Atypical Presentation With Developmental and Speech Delay. Cureus [Internet]. 16 de marzo de 2023 [consultado el 3 de noviembre de 2023]. Disponible en: https://doi.org/10.7759/cureus.36225
Published
Issue
Section
License
Copyright (c) 2024 Dennise Cristina Cordero Alvarez (Author)
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
The article is distributed under the Creative Commons Attribution 4.0 License. Unless otherwise stated, associated published material is distributed under the same licence.
